Was ist Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik - auch vorgeburtliche Untersuchung genannt - ist eine medizinische Untersuchung, bei der  der Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib  überprüft wird. Es werden dabei Erkrankungen, die mit kindlicher Behinderung verbunden sind, untersucht.

Bei jeder Untersuchung im Rahmen des Mutter-Kind Passes findet in der Regel eine sonografische Diagnostik statt. Die Pränataldiagnostik umfasst jedoch wesentlich mehr.

Nackenfaltenmessung, Combined-test, Organscreening, Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie sind die wesentlichen Methoden der Diagnostik.  

Ob und welche Methode für Sie zutreffend ist wird im Rahmen einer genetischen Beratung, die spätestens in der Frühschwangerschaft durchgeführt werden sollte, besprochen.

Genetische Beratung

Die nicht-invasive Sonografie wird heutezutage bei jeder Schwangerschaft durchgeführt. Die invasiven Methoden Amniozentese und Chorionzottenbiopsie werden bei jenen Schwangeren durchgeführt, die einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind. Diese sind:

  • Risiken aus den vorherigen Schwangerschaften (z.B. Down Syndrom oder Mongolismus, Fehlbildungen)
  • Risiken aus der Familienvorgeschichte (z.B. genetisch bedingte Erkrankungen bei Angehörigen)
  • Risikoerhöhung durch mütterliches Alter >35

Das individuelle Risiko kann mittels Tests, Nackenfaltenmessung und Combined-Test genauer evaluiert werden. Wird bei einem Test ein Risiko von 1:300  ein behindertes Kind zu bekommen, festgestellt, wird eine invasive Untersuchung Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie empfohlen.

Bei diesen Verfahren besteht ein Risiko von ca.1%, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird.

Zu berücksichtigen ist, dass bei Frauen, für die ein Schwangerschaftabbruch nicht in Frage kommt, die pränatalen Tests zur Risikobestimmung in der Regel keinen Sinn machen.

Die grundsätzliche genetische Beratung führe ich selber durch. Bei komplexeren genetischen Fragestellungen ziehe ich einen Genetiker bei. 

Ich versuche die Patientinnen ausreichend zu beraten, ohne sie unnötig zu verunsichern.

Welche Untersuchungen gehören dazu? 

Vorgeburtliche Untersuchungen bestehen aus nicht-invasiven (ohne Eingriff in den Körper der Frau) und invasiven (mit Eingriff in den Körper der Frau) Untersuchungen.


Zu den nicht-invasiven gehören der Ultraschall mit Nackenfaltenmessung in der 11-14.SSW und Organscreening in der 20.-22.SSW, die Analyse von Blutwerten  oder Berechnungen, die Ultraschall plus Alter plus Blutwerte kombinieren, genannt auch Combined-Test. Diese Tests können keine genauen Angaben machen, sondern nur ein Risiko berechnen. Die Treffsicherheit der verschiedenen Risikoberechnungen ist unterschiedlich. Sie hängt von der  Erfahrung und Fertigkeit des Arztes und der Qualität des Ultraschallgerätes ab. Schätzungen gehen davon aus, das mit Risikoberechnungen bis zu 85-90% aller Fälle von Down-Syndrom erkannt werden.

Ein neuer Test, genannt auch, Pränatal Test oder Harmony Test, ermöglicht eine bessere Treffsicherheit. Durch die Untersuchung der fetalen Zellen im mütterlichen Blut gelingt es eine 99%ige Sicherheit zu erreichen. Es handelt sich dabei nicht um einen diagnostischen Test, sondern um einen hochspezifischen Suchtest. Ein positiver Befund muss mit einer invasiven Methode bestätigt werden. Die Kosten dieser Untersuchung werden von den Kassen nicht übernommen. Die Methode kostet 600 Euro.

Zu den invasiven Untersuchungen gehören die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie. Diese Tests können einzelne genetische Abweichungen feststellen. Sie können aber nicht alle Behinderungen voraussagen. Sie bergen ein Risiko von 1%, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird. Die Chorionbiopsie kann ab Ende der 11.SSW durchgeführt werden. Die Befundung dauert 2-3 Tage. Die Amniozentese wird in der 14-15.SSW durcgeführt.  
Der Grenzwert, ab dem eine Schwangerschaft als „risikoreich“ gilt, ist die Zahl 1:300. Dies entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer Frau im Alter von 35 Jahren, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Anders herum: Von 300 Frauen im Alter von 35, haben durchschnittlich 299 ein gesundes Kind und nur eine ein Kind mit Down-Syndrom zu erwarten.

Macht es einen Sinn?

Bevor Sie sich dazu entschließen, pränataldiagnostische Untersuchungen in Anspruch zu nehmen, ist es sinnvoll, sich folgende Fragen zu stellen:

  • Was würde es für mich bedeuten, ein von Geburt an krankes oder behindertes Kind zu bekommen? Welche Ängste oder Befürchtungen löst dieser Gedanke in mir aus? Kann ich mit ausreichender Unterstützung von Seiten meiner Familie oder meines Freundeskreises rechnen? Verfüge ich über ausreichende Informationen bezüglich eventueller Hilfen von außen (Selbsthilfegruppen, finanzielle Unterstützung, öffentliche und/oder private Organisationen)?
  • Wieviel eingriffsbedingtes Risiko bin ich bereit einzugehen, um Informationen über mögliche Erkrankungen oder Behinderungen meines Kindes zu erhalten (z.B. 0,5 %iges Fehlgeburtsrisiko bei der Fruchtwasseruntersuchung)?
  • Kann ich mir vorstellen, auf Pränatale Diagnostik zu verzichten und damit ein gewisses Risiko einzugehen, ein krankes oder behindertes Kind zu bekommen, von dem ich vor der Geburt nichts weiß?
    • Von 100 Frauen, die bei der Geburt 40 Jahre alt sind, erwartet rein statistisch gesehen nur eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom (früher "Mongolismus" genannt). Bei jüngeren Frauen ist die statistische Wahrscheinlichkeit für ein solches Kind geringer.
    • Die Natur selbst versucht, mögliche Behinderungen oder Erkrankungen bereits in den ersten 3-4 Schwangerschaftsmonaten über eine natürliche Fehlgeburtsrate von ca. 10% zu vermeiden.
    • 97% aller Kinder kommen bei der Geburt völlig gesund zur Welt!